Нясвіжскія навіны 17 апреля отмечался
Всемирный день гемофилии — наследственного заболевания,
связанного с дефектом
плазменных факторов свертывания,
характеризующегося нарушением свертываемости крови.
Об особенностях этого заболевания
и способах борьбы с ним
мы расспросили
врача-трансфузиолога, заведующего
межрайонным отделением
трансфузиологии Несвижской ЦРБ Наталию МАЛЕЦ.
— Наталия Витальевна, почему проблема гемофилии особенно широко вспоминается именно 17 апреля?
— Эта дата приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia (WFH) Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года. Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции WFH и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии. Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать всё возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
— Чем вызывается гемофилия и что она собой представляет?
— Она появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Гемофилия A (мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80 — 85% больных гемофилией. Гемофилия B (мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.
Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
— Как давно стало известно об этой болезни?
— Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в ее генотипе, поскольку в семьях ее родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что ее отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание «в наследство» царствующим семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
— По каким симптомам распознается гемофилия?
— У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка. Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности. Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1 — 8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани — подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ.
Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом нестероидных противовоспалительных средств и других лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и другим.
Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6 — 12 часов.
— Как диагностируется это заболевание?
— Его диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.
— Чем больному гемофилией может помочь медицина?
— Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свертывания крови плазматические или рекомбинантные. Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации. При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов. Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.
В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения. Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.
Минздрав постоянно улучшает организацию медицинской помощи этим больным. Организован Республиканский гемофилический центр (РГЦ), в который может обратиться за консультацией любой больной гемофилией, независимо от места проживания. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
— Спасибо за обстоятельный рассказ, и пусть у Вас будет как можно меньше таких пациентов.
Лилия ИВАНЕНКО.
