Нясвіжскія навіны Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Различают три типа гемофилии (A, B, C).
1.Гемофилия А, или классическая гемофилия (рецессивная мутация гена F8 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии возникает из-за отсутствия в крови антигемофильного глобулина, или фактора VIII.
- Гемофилия B (рецессивная мутация гена F9 в X-хромосоме). Этот вид гемофилии более редкий и возникает из-за отсутствия в крови фактора Кристмаса (фактора IX). Встречается у 15 % больных гемофилией.
- Гемофилия С (аутосомная рецессивная мутация). Этот вид гемофилии сегодня исключен из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. Она встречается в основном у евреев-ашкеназов.
У большинства больных клиника начинает проявляться в детском возрасте, как правило, к концу 1-ого года жизни.К основные симптомам относятся кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы и кровотечения, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных.
Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии.
В Беларуси создан Национальный регистр больных гемофилией. Делается ставка на профилактику заболевания. Тяжелую форму можно перевести в среднетяжелую. И человек сможет работать, быть активным и жить в обществе. Имеется возможность медико-генетического консультирования супружеских пар, которые планируют беременность при наличии данной патологии.
Профилактика гемофилии – это профилактика кровотечений. И включает соблюдение режима, исключающего физическое перенапряжение и какие-либо травмирующие повреждения (любые оперативные вмешательства, в том числе удаление зубов, производятся в специализированных лечебных учреждениях). В тоже время больным детям не стоит бояться занятий умеренной физической нагрузкой. Когда человек активен физически, он более стрессоустойчив. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов: мышечная слабость, отсутствие гибкости, и плохая координация движений — все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития его воспаления.
При тщательном контроле за состоянием здоровья, для человека с гемофилией опасности практически нет. Квалифицированная врачебная помощь и поддерживающая терапия позволяют значительно улучшить качество жизни пациенту.
Яроцкая Алёна Валерьевна
Врач общей практики УЗ «Несвижская ЦРБ»
